In this issue: Q&A with an SDS Advocate: What were they doing on Rare Disease Day? (¡También disponible en español!)
Welcome to our timely updates on all things SDS, Science, and Advocacy. We bring you a digest of recent scientific publications, conferences, and other newsworthy content - all relevant to SDS - with links to more details and learning opportunities. Are you interested in anything specific? Did we miss something? Let us know. Email genetics@SDSAlliance.org or message us on Facebook! This is all for you!
Spring into Action: Joyce's Rare Disease Day Experience
Every year, on the last day of February, the international Rare Disease Community comes together to raise awareness about important policy and other issues related to rare disease. For us, every day is Rare Disease Day. Check out our updated Rare Disease Day website.
Rare Disease Day, for us, is a launch pad for our "Spring into Action" campaign, with which we amplify the patient voice in SDS in order to improve patients' lives, be it through more focused, impactful research, community support, or advocacy.
Over the next few weeks and months, we will highlight multiple efforts on how the SDS community springs into action, starting with how our community leveraged Rare Disease Day events to learn and make progress.
Today, we bring you an interview with Joyce, a young advocate living with SDS, highlighting her Rare Disease Day experience. You can learn more about Joyce’s story of living with SDS on the Rare Disease Day website where she is featured as a hero or in this 60 Seconds of RARE video published by the RARE Revolutions Magazine.
What event(s) did you participate in for Rare Disease Day and what was your motivation to participate?
Joyce: On Rare Disease Day in 2024, I participated in the Rare Disease Legislative Advocates’ Annual Rare Disease Week on Capitol Hill. Over four days we attended conferences, caucus briefings, and discussions. On February 27th, everyone had meetings with their state senate offices and representatives to share their story and introduce legislation to help them in their journey. I was motivated to participate in this event not only because of my advocacy experience and public speaking skills, but also because I wanted to share my story to help assist and guide the government into making decisions that would benefit the rare disease community. I used my experiences and knowledge to my advantage to guide the minds of those in Congress to sign-off on key legislation that would impact the rare disease community.
What was your most memorable moment from Rare Disease Day?
My most memorable moment from Rare Disease Week was meeting others with rare diseases or connecting with rare diseases and advocating together. It was such an empowering moment to be able to connect with others who have experienced similar journeys – being together in one room to advocate for similar goals. We all were encouraging and standing with each other during our meetings and events to motivate ourselves and the people around us. I very much enjoyed being able to speak up about some issues involving the rare disease community and some possible legislation that would impact the SDS community.
Did you learn anything new or gain any insights from your participation in Rare Disease Day events?
I learned a lot this year on Rare Disease Week. I learned how to gain a stronger understanding of how to tell my story, and what details to share when speaking with government officials. I learned how I can incorporate my experience and journey with SDS into advocating for certain bills for the rare disease community as a whole. I gained insight from fellow peers, advocates, and leaders in the rare disease community about the diagnostic odyssey of rare disease patients and what each individual is doing to help us as a community. I learned how to transform my public speaking skills into a motivational day full of business and fun. Plus a fun little perk of attending this event is that I learned how to navigate my way through the US House of Representatives and Senate buildings through underground tunnels.
How do you plan to continue advocating for SDS and other rare diseases beyond Rare Disease Day?
I plan to continue to be an active member of the Rare Disease Legislative Advocates this year, speaking out for legislation for the rare disease community. This year I plan to be an active Young Adult Rare Representative as I enter my 16th year of life. I plan to continue to use my experience of living with a rare genetic disorder to further expand the knowledge of those around me about SDS and the problems surrounding our community. By using my story, I can have solid backing for my proposals to the congressmen and women, giving them a personal connection to the legislation. I also plan to continue to post on my SDS Instagram account @cure.sds, to provide information on the disease and what daily life looks like.
What advice would you give to others who are interested in getting involved in advocacy efforts for Rare Disease?
The advice I give to others is always to use their past experiences and traumas to their advantage in the field of advocacy. Use your insight and knowledge of living with or caring for someone with a rare condition to be able to speak up against the issues in the rare disease community. I always tell people they should not fear their disease and instead make it a part of them. In advocacy work, it is key to embrace your disorder to truly be able to speak out and stand up for what is right. By using your story, you can catch the eyes of people who may have never heard of your disorder and are willing to help. If you are just entering into the advocacy space, I recommend starting small, creating a social media platform to raise awareness and give insight into the common problems and daily life of living with a rare disorder. Never stop because something goes wrong, use that negative event as further inspiration to keep thriving as an advocate and as a human being. Not everything is going to go your way all the time, there will be some bumps in the road, so turn that negativity into strength.
On behalf of our team at SDS Alliance - Joyce, we thank you for your hard work, dedication, and passionate advocacy for the SDS community on Rare Disease Day and everyday! We are grateful to have you as a member of our community and can't wait to see how you transform the lives of so many living with a rare disease.
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Check out our new SDS infographics (available in English and Spanish/Español)!
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If you’re interested in viewing some of this year’s Rare Disease Day events, many of them were recorded and are now available to stream online:
The White House: Rare Disease Forum
Broad Institute of MIT and Harvard: Rare Disease Day 2024: Climbing Ladders to Cures in Rare Disease Research
National Institutes of Health (NIH): Rare Disease Day Event
US Food and Drug Administration (FDA): FDA's Rare Disease Day 2024—Dedicated to Patients and Providers
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Actúe: la experiencia del Día de las Enfermedades Raras de Joyce
En este número: Preguntas y respuestas con un defensor de SDS: ¿Qué estaban haciendo el Día de las Enfermedades Raras?
Cada año, en el último día de febrero, la comunidad internacional de enfermedades raras se reúne para crear conciencia sobre políticas importantes y otras cuestiones relacionadas con las enfermedades raras. Para nosotros, cada día es un día de Enfermedad Rara.
Para nosotros, el Día de las Enfermedades Raras es una plataforma de lanzamiento para nuestra campaña "Actúe en primavera", con la que amplificamos la voz de los pacientes en SDS para mejorar sus vidas, ya sea a través de investigaciones más enfocadas e impactantes, apoyo comunitario o abogacía.
Durante las próximas semanas y meses, destacaremos múltiples esfuerzos. Hoy les traemos un resumen de cómo nuestro equipo aprovechó los eventos del Día de las Enfermedades Raras para aprender y progresar. Le preguntamos a Joyce, una joven defensora que vive con SDS, sobre su experiencia en el Día de las Enfermedades Raras. Puede obtener más información sobre la historia de Joyce sobre cómo vivir con SDS en el sitio web del Día de las Enfermedades Raras, donde aparece como una heroína o en este video de 60 Seconds of RARE publicado por la revista RARE Revolutions.
¿En qué eventos participó para el Día de las Enfermedades Raras y cuál fue su motivación para participar?
Joyce: En el Día de las Enfermedades Raras de 2024, participé en la Semana Anual de Enfermedades Raras de los Defensores Legislativos de Enfermedades Raras en Capitol Hill. Durante cuatro días asistimos a conferencias, reuniones informativas y discusiones. El 27 de febrero, todos se reunieron con las oficinas y representantes del senado estatal para compartir su historia y presentar legislación que los ayude en su viaje. Me motivó a participar en este evento no solo por mi experiencia en defensa de derechos y mis habilidades para hablar en público, sino también porque quería compartir mi historia para ayudar y guiar al gobierno en la toma de decisiones que beneficiarían a la comunidad de enfermedades raras. Utilicé mis experiencias y conocimientos a mi favor para guiar las mentes de los miembros del Congreso para aprobar una legislación clave que afectaría a la comunidad de enfermedades raras.
¿Cuál fue tu momento más memorable del Día de las Enfermedades Raras?
Mi momento más memorable de la Semana de las Enfermedades Raras fue conocer a otras personas con enfermedades raras o conectarme con enfermedades raras y abogar juntos. Fue un momento muy enriquecedor poder conectarme con otras personas que han experimentado viajes similares: estar juntos en una sala para abogar por objetivos similares. Todos nos animamos y nos apoyamos unos a otros durante nuestras reuniones y eventos para motivarnos a nosotros mismos y a las personas que nos rodean. Disfruté mucho poder hablar sobre algunos temas que involucran a la comunidad de enfermedades raras y algunas posibles leyes que afectarían a la comunidad SDS.
¿Aprendió algo nuevo u obtuvo alguna información a partir de su participación en los eventos del Día de las Enfermedades Raras?
Aprendí mucho este año en la Semana de las Enfermedades Raras. Aprendí a comprender mejor cómo contar mi historia y qué detalles compartir al hablar con funcionarios del gobierno. Aprendí cómo puedo incorporar mi experiencia y mi trayectoria con SDS para defender ciertos proyectos de ley para la comunidad de enfermedades raras en su conjunto. Obtuve información de colegas, defensores y líderes de la comunidad de enfermedades raras sobre la odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades raras y lo que cada individuo está haciendo para ayudarnos como comunidad. Aprendí cómo transformar mis habilidades para hablar en público en un día motivador lleno de negocios y diversión. Además, una pequeña ventaja divertida de asistir a este evento es que aprendí a navegar a través de los edificios de la Cámara de Representantes y del Senado de los Estados Unidos a través de túneles subterráneos.
¿Cómo planea continuar abogando por el SDS y otras enfermedades raras más allá del Día de las Enfermedades Raras?
Planeo seguir siendo un miembro activo de los Defensores Legislativos de Enfermedades Raras este año, defendiendo la legislación para la comunidad de enfermedades raras. Este año planeo ser un Representante Raro de Adultos Jóvenes activa al cumplir 16 años de vida. Planeo seguir utilizando mi experiencia de vivir con un trastorno genético poco común para ampliar aún más el conocimiento de quienes me rodean sobre el SDS y los problemas que rodean a nuestra comunidad. Al utilizar mi historia, puedo tener un respaldo sólido para mis propuestas a los congresistas, brindándoles una conexión personal con la legislación. También planeo seguir publicando en mi cuenta de Instagram de SDS @cure.sds, para brindar información sobre la enfermedad y cómo es la vida diaria.
¿Qué consejo le daría a otras personas interesadas en participar en esfuerzos de defensa de las enfermedades raras?
El consejo que doy a los demás es siempre que utilicen sus experiencias y traumas pasados a su favor en el campo de la defensa. Utilice su visión y conocimiento sobre cómo vivir con alguien con una enfermedad rara o cuidar de ella para poder hablar en contra de los problemas de la comunidad de enfermedades raras. Siempre les digo a las personas que no deben temer a su enfermedad y, en cambio, hacerla parte de ellos. En el trabajo de promoción, es clave aceptar su trastorno para poder verdaderamente hablar y defender lo que es correcto. Al utilizar su historia, puede captar la atención de personas que tal vez nunca hayan oído hablar de su trastorno y estén dispuestas a ayudar. Si recién está ingresando al espacio de la defensa, le recomiendo comenzar poco a poco, creando una plataforma de redes sociales para crear conciencia y brindar información sobre los problemas comunes y la vida diaria de vivir con una enfermedad rara. Nunca te detengas porque algo sale mal, utiliza ese evento negativo como inspiración adicional para seguir prosperando como defensor y como ser humano. No todo va a salir como quieres todo el tiempo, habrá algunos obstáculos en el camino, así que convierte esa negatividad en fuerza.
En nombre de nuestro equipo en SDS Alliance - Joyce, le agradecemos su arduo trabajo, dedicación y defensa apasionada de la comunidad SDS en el Día de las Enfermedades Raras y todos los días. Estamos agradecidos de tenerla como miembro de nuestra comunidad y estamos ansiosos por ver cómo transforma las vidas de tantas personas que viven con una enfermedad rara.
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¡Mira nuestras nuevas infografías sobre SDS (disponibles en inglés y español)!
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