In this issue: Why does diversity in rare disease research matter? (¡También disponible en español!)
Welcome to our timely updates on all things SDS, Science, and Advocacy. We bring you a digest of recent scientific publications, conferences, and other newsworthy content - all relevant to SDS - with links to more details and learning opportunities. Are you interested in anything specific? Did we miss something? Let us know. Email genetics@SDSAlliance.org or message us on Facebook! This is all for you!
Embracing Diversity in SDS: Reflecting on Hispanic Heritage Month
Every year, from September 15 to October 15, we celebrate Hispanic Heritage Month in the United States. It’s a time to recognize the histories, cultures, and contributions of Hispanic and Latino Americans. But beyond the celebration, it’s also a chance to reflect on how important it is for everyone, no matter their background, to be included in healthcare and research. At SDS Alliance, we recognize that our community is diverse, and we are committed to engaging with our global community to accelerate progress towards improved treatments and outcomes with SDS across the world.
That is why we made the investment to offer the SDS-GPS program in five languages, including Spanish. Join today!
Rare diseases, like Shwachman-Diamond Syndrome (SDS), affect a small number of people, which means that global efforts to involve individuals from diverse backgrounds in research and awareness are critical. Cases of SDS have been reported in individuals with Hispanic heritage, including one 14-year-old female and a 3-year-old male. Many families from diverse backgrounds who are affected by rare diseases like SDS may not have the same access to healthcare or opportunities to participate in research as others. Language barriers, lack of resources, and cultural differences can create challenges. That’s why Hispanic Heritage Month is a perfect time to focus on ensuring that the Hispanic community is included and supported in rare disease research.
For families dealing with SDS, participating in research can help improve the understanding of this condition and lead to better treatments and care. It’s important to know that research studies need input from all backgrounds to get a complete picture of how rare diseases affect people differently. A perfect example of the importance of including individuals from diverse backgrounds in clinical research includes this case series, which is one of the first to describe the EFL1 gene, a rare gene known to cause an SDS-like condition, in multiple individuals from various diverse backgrounds including two siblings with Mexican ancestry. This is why it’s crucial to raise awareness about the importance of diversity in rare disease research, so that everyone—no matter their ethnicity—can benefit from advances in medical care.
At Shwachman-Diamond Syndrome Alliance, we recognize that our community is diverse, encompassing individuals of various racial, ethnic, and cultural backgrounds from around the world, and we believe that everyone's voice deserves to be heard. Hispanic Heritage Month reminds us that every culture and community brings value to the conversation, and by actively working together and engaging with our diverse global community, SDS Alliance aims to accelerate progress toward improved treatments and outcomes for individuals with SDS across the world. Together, let's continue to champion diversity and inclusivity in clinical research, ensuring that everyone has access to equitable and effective healthcare.
The website for the National Organization for Rare Diseases (NORD) is available in Spanish and so are many of their resources!
Check out the EveryLife Foundation for Rare Diseases Rare Diversity Hub for information about current efforts to increase diversity in clinical research and learn how you can get involved!
En este número: ¿Por qué es importante la diversidad en la investigación de enfermedades raras?
Abrazando la diversidad en SDS: Reflexionando sobre el Mes de la Herencia Hispana
Cada año, del 15 de septiembre al 15 de octubre, celebramos el Mes de la Herencia Hispana en Estados Unidos. Es un momento para reconocer las historias, culturas y contribuciones de los hispanos y latinoamericanos. Pero más allá de la celebración, también es una oportunidad para reflexionar sobre lo importante que es para todos, sin importar su origen, estar incluidos en la atención sanitaria y la investigación. En SDS Alliance, reconocemos que nuestra comunidad es diversa y estamos comprometidos a colaborar con nuestra comunidad global para acelerar el progreso hacia mejores tratamientos y resultados con SDS en todo el mundo.
Por eso hicimos la inversión para ofrecer el programa SDS-GPS en cinco idiomas, incluido el español. ¡Únete hoy!
Las enfermedades raras, como el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), afectan a un pequeño número de personas, lo que significa que los esfuerzos globales para involucrar a personas de diversos orígenes en la investigación y la concientización son fundamentales. Se han informado casos de SDS en personas de ascendencia hispana, incluida una niña de 14 años y un niño de 3 años. Es posible que muchas familias de diversos orígenes que se ven afectadas por enfermedades raras como el SDS no tengan el mismo acceso a la atención médica ni las mismas oportunidades para participar en investigaciones que otras. Las barreras lingüísticas, la falta de recursos y las diferencias culturales pueden crear desafíos. Es por eso que el Mes de la Herencia Hispana es un momento perfecto para centrarse en garantizar que la comunidad hispana sea incluida y apoyada en la investigación de enfermedades raras.
Para las familias que padecen SDS, participar en la investigación puede ayudar a mejorar la comprensión de esta afección y conducir a mejores tratamientos y atención. Es importante saber que los estudios de investigación necesitan aportaciones de todos los orígenes para obtener una imagen completa de cómo las enfermedades raras afectan a las personas de manera diferente. Un ejemplo perfecto de la importancia de incluir personas de diversos orígenes en la investigación clínica incluye esta serie de casos, que es una de las primeras en describir el gen EFL1, un gen raro que se sabe que causa una afección similar al SDS, en múltiples personas de diversas procedencias. orígenes que incluyen dos hermanos con ascendencia mexicana. Por eso es crucial crear conciencia sobre la importancia de la diversidad en la investigación de enfermedades raras, para que todos, sin importar su origen étnico, puedan beneficiarse de los avances en la atención médica.
En la Alianza del Síndrome de Shwachman-Diamond, reconocemos que nuestra comunidad es diversa y abarca personas de diversos orígenes raciales, étnicos y culturales de todo el mundo, y creemos que la voz de todos merece ser escuchada. El Mes de la Herencia Hispana nos recuerda que cada cultura y comunidad aporta valor a la conversación y, al trabajar juntos e interactuar activamente con nuestra diversa comunidad global, la SDS Alliance tiene como objetivo acelerar el progreso hacia mejores tratamientos y resultados para las personas con SDS en todo el mundo. Juntos, sigamos defendiendo la diversidad y la inclusión en la investigación clínica, garantizando que todos tengan acceso a una atención sanitaria equitativa y eficaz.
¡El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) está disponible en español y también lo están muchos de sus recursos!
Consulte el Centro de Diversidad Rara de la Fundación EveryLife para Enfermedades Raras para obtener información sobre los esfuerzos actuales para aumentar la diversidad en la investigación clínica y aprenda cómo puede participar.
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