"My parents taught me that apart from receiving help, I must also help. I have a big heart and I am a teacher of life for my family, a warrior and the best gift of life for my parents." Angel Leonardo's mom Angli shares on his behalf. Read this beautiful family's story from Mexico, here.
[Original language: Spanish]
Hola, me llamo Ángel Leonardo, soy un bebé muy deseado y mexicano, nací en Cancún. En el país Mexico, hay un gigantesco desconocimiento de Shwachman Diamond. Casi no hay datos de dos niños más con Sds de hace diez años, yo era el único registrado en Mexico y ahora pude encontrar y orientar a una segunda niña en el norte de mi país, pero obvio debe haber muchos más si en Mexico somos casi 130 millones de personas. Este gran desconocimiento y falta de diagnóstico es lo que me ah hecho sufrir muchos estudios de más, dolorosos y repetitivos para encontrar que tenia. Nací de peso bajo y talla pequeña, tuve citomegalovirus intrauterino, y nací con anemia severa, y neutropenia grave, por lo cual pensaron tuve infección intrauterina y me llenaron de antibióticos pero no funciono.
No podía succionar leche, tenía muchos cólicos, me quede internado medio mes en hospital pero todo lo que comía me hacía daño y tenía popos muy aguadas y cólicos por horas y horas. Como no supieron que tenía, me mandaron a casa con extremos cuidados porque decían que si me quedaba más tiempo en el hospital corría riesgos de infectarme de algo más. Me confundieron mi insuficiencia pancreatica grave con alergia a la proteína de la leche de vaca, así que mi mamá hizo dieta especial y libre de lácteos para seguirme amamantando pero la grasa de la leche me seguía causando mucho dolor, los doctores decían que eso eran normal, había niños así, pero lloraba más de seis horas al día, me despertaba toda la noche, y sufría mucho.
Los primeros seis meses de vida tuve anemias severas por lo que me hicieron 4 transfuciones sanguíneas, después de los seis meses no volví a tener anemia, pero si seguían las neutropenias, por lo cual se me mando desde los 3 meses de edad filgastrim o neupogen inyectada por mi mamá semanalmente. Viajaba cada mes a otro estado y a la capital del país para ver médicos, sabían que tenía una falla medular pero en Mexico no existe el estudio genético para saber que tipo de falla medular tenía, así que por rifas y colectas logramos pagar el estudio genético, y se envío la muestra genética a Estados Unidos, de ahí pudimos saber que era síndrome de Shwachman Diamond, sin mutación, la versión más común, gracias a Dios.
Pero hasta los 8 meses o más entendieron que no tenía alergia a la proteína de la leche de vaca si no problemas en hígado y páncreas, y mucha falta de apetito por el mismo síndrome, así que por fin yo empecé a usar enzimas, creon, pero se niveló y encontramos las cantidades necesarias hasta que tenía como año y medio de edad.
Querían en el hospital de especialidades mejor capacitado del país, en la capital, obligatoriamente hacerme transplante de médula, pero mi mamá sentía en su corazón que era algo muy agresivo como para usarlo para prevenir la leucemia, y el citomegalovirus podía afectarme en las quimioterapias, solo teníamos a mi papá de fonador y eso significa solo 50% de probabilidad de éxito, y no dejaban que buscáramos otro donador, o usar ombligo, ellos decían que nuestra mejor opción era mi papá, por eso volvimos a conseguir dinero, tener deudas y mucho esfuerzo e hicimos una Inter consulta por internet con el hospital de Boston, donde hay especialistas en Shwachman Diamond, y nos explicaron que el transplante solo se autoriza si cumple con los requisitos que son: anemias y transfusiones de sangre continuas, muchas enfermedades graves o que se encuentren células cancerígenas en la biopsias de médula ósea, de lo cual yo solo tenia neutropenias, y problemas en deformidad de el tórax, hígado e insuficiencia pancreatica, y esas tres ultimas no cambiarían aún después del transplante de médula.
Boston nos explicó que el neupogen o filgastrim solo son de rescate cuando el niño se enferma, no un tratamiento a largo plazo a excepción de que me enfermara demasiado o mis neutropenias fueran muy graves, ya que todo medicamento tiene efecto secundario, y esta vacuna tiene un acelerador celular,así que si está en mi futuro la leucemia también la va a acelerar a desarrollarla antes.
Así que suspendimos el transplante pues por fin entendimos un poco mejor el síndrome, mis papás me siguen cuidando muchísimo, y tratando de que los días buenos sean los mejores del mundo, hacerme muy feliz y disfrutar día a día. Soy un niño muy sensible y noble, pero también amo reír, correr y ver libros, entendimos que tener una enfermedad rara no define quién soy, soy más que una enfermedad, soy un ser humano inteligente, cariñoso, único, y que no me debe limitar una enfermedad para ser feliz, tengo un nombre, no soy solo el familiar o El Niño enfermo, soy muy consentido por mis papás y familia y ya en seis meses tendré 4 años, empiezo a tenerle menos pánico a los doctores, a la gente y a la vida afuera, pero por el covid seguimos con filgastrim, y dios quiera pronto podamos suspender la inyección para ver mis reales neutropenias y vida sin esta inyección.
Tengo mi página en Facebook, Ángel Leonardo enfermedad Shwachman Diamond, tik tok ángel_leo_shwachmandiamond, y tenemos una página o grupo de apoyo para mexicanos y latinos en Facebook, síndrome de Shwachman-Diamond-apoyofamiliar-americalatina, para apoyar a familias que empiezan, dudas, o actualización de información (https://www.facebook.com/groups/844701606198176). Mis papás me enseñaron que aparte de recibir ayuda debo ayudar, tengo un gran corazón y soy un maestro de vida para mi familia, un guerrero y el mejor regalo de la vida para mis papás.
[English translation]
Hello, my name is Ángel Leonardo. My parents had a strong longing to have me, and finally I was born in Cancún, Mexico. In Mexico, there is very little known about Shwachman Diamond Syndrome. There is almost no record of any patients, except for two children with SDS within the past ten years. I was the only one registered in Mexico and only recently have I been able to connect with a second child (a girl) in the north of my country, but obviously there must be many more since Mexico has close to a 130 million people. This lack of knowledge and information has led to delays in my diagnosis and to more suffering through many more, painful and repetitive tests to find out what I had. I was born with low weight and small size, I had intrauterine cytomegalovirus, and I was born with severe anemia and severe neutropenia. They thought I had an infection in utero and filled me up with antibiotics after I was born, but it didn't work.
I couldn't drink milk, I had a lot of cramps, I was in the hospital for half a month but everything I ate hurt and I had very watery stools and cramps for hours and hours. Since they didn't know what I had, they sent me home with great concern because they said that if I stayed longer in the hospital I risked catching something else. They mistook my severe pancreatic insufficiency for an allergy to cow's milk protein, so my mom went on a special dairy-free diet to continue breastfeeding, but the milk fat was still causing me a lot of pain.
The doctors said that was normal, there were more children like that, but I cried more than six hours a day. I woke up all night and suffered a lot. The first six months of life I had severe anemia so they gave me 4 blood transfusions. By six months of age, I did not have anemia anymore, but the neutropenia continued. They gave me filgrastim or neupogen starting at the age of 3 months, as injections administered by my mother weekly. I traveled every month to another state and to the capital of the country to see the doctors. They knew that I had a bone marrow failure disorder, but in Mexico there is no genetic study to know what type of bone marrow failure I had.
My family organized raffles and fundraisers, so that we could pay for genetic testing. My sample was sent to the United States, and we learned that it was Shwachman Diamond syndrome, without mutation, the most common version, thank G*d. It took over 8 months or more until they understood that I did not have an allergy to cow's milk protein, but liver and pancreas problems, and a lot of lack of appetite due to the same syndrome, so I finally started using enzymes, Creon. It stabilized and we found the right dose, but not until I was a year and a half old.
They wanted me to have a bone marrow transplant at the best specialty hospital in the country, in the capital, but my mother felt in her heart that it was too aggressive to use it to prevent leukemia, and the cytomegalovirus could affect me. For a transplant, I don’t have any matches. We only had my father as a potential donor and that means only a 50% chance of success. They would not let us look for another donor, nor use an umbilical cord option, and they maintain that our best option would be my father. That is why we resumed fundraising, borrowed funds, and put in a lot of effort, so we could proceed with an online consultation with Boston Children’s Hospital, where there are specialists for Shwachman Diamond Syndrome. They explained to us that the transplant is only recommended if it meets the following requirements: continuous anemia and transfusions of blood, many serious infections, or cancer cells found in bone marrow biopsies. I “only” have neutropenia, problems with bone deformity in my chest, liver issues, and pancreatic insufficiency. Except for neutropenia, the latter issues would not change even after the marrow transplant. Boston explained to us that neupogen or filgastim are just rescue drugs when the child gets sick, not a long-term ongoing treatment, unless I get too sick (serious infections) or my neutropenia is very severe. That’s because every drug has side effects, and my shots could affect [stress my bone marrow cells], so that if leukemia is in my future, that could accelerate and develop sooner. We suspended the transplant plans because we finally understood the syndrome a little better.
My parents continue to take great care of me, and they try to make each day the best in the world, make me very happy and enjoy every day. I am a very sensitive and sweet boy, but I also love to laugh, run, and read books. We understood that having a rare disease does not define who I am. I am more than a disease - I am intelligent, affectionate, a unique human being, and that does not limit my happiness. I have a name, I am not just the sick relative or the sick child, I am very loved by my parents and family. In six months, I will be 4 years old. I am starting to have less panic with doctors, with people and life outside. Due to covid we continue with filgrastim. G*d willing, I hope we can soon stop the injections to see how my neutrophils can keep up, and experience life without this injection.
I have a page on Facebook (https://www.facebook.com/Leonardo.enfermedad.Shwachman.Diamond), TikTok (angel_leo_shwachmandiamond) and we have a support group on Facebook for Spanish speaking families from Latin America and beyond) (https://www.facebook.com/groups/844701606198176) all in Spanish to support families who are new to SDS, need support, or information and updates.
My parents taught me that apart from receiving help, I must also help. I have a big heart and I am a teacher of life for my family, a warrior and the best gift of life for my parents.
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